Curso en Actualización en Errores Congénitos del Metabolismo

Modulo 1. Actualización en errores congénitos del metabolismo

1.1. Los Errores congénitos del metabolismo

1.1.1. Introducción y Concepto
1.1.2. Etiología y Clasificación
1.1.3. Manifestaciones clínicas
1.1.4. Proceso diagnóstico general
1.1.5. Pautas generales de intervención

1.2. Aminoacidopatías

1.2.1. Fenilcetonuria
1.2.2. Hiperfenilalaninemia
1.2.3. Déficit de tetrahidrobiopterina
1.2.4. Hiperglicemia no cetósica
1.2.5. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
1.2.6. Homocistinuria
1.2.7. Tirosinemia tipo II

1.3. Acidemias orgánicas

1.3.1. Acidemia metilmalónica
1.3.2. Acidemia propiónica
1.3.3. Acidemia isovalérica
1.3.4. Aciduria glutárica tipo I
1.3.5. 3-metil crotonil gliciduria
1.3.6. Déficit de holocarboxilasa sintetasa
1.3.7. Déficit de biotinidasa
1.3.8. 3-metilglutaconil aciduria tipo I
1.3.9. 3-metilglutaconil aciduria tipo III
1.3.10. Aciduria D-2 hidroxiglutárica
1.3.11. Aciduria L-2 hidroxiglutárica
1.3.12. Aciduria 4 hidroxibutírica
1.3.13. Déficit de acetoacetil CoA-tiolasa

1.4. ECM de los carbohidratos

1.4.1. Etiología y fisiopatología
1.4.2. Clasificación
1.4.3. Diagnóstico
1.4.4. Tratamiento

1.5. ECM de los neurotransmisores y pterinas

1.5.1. Introducción a las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores
1.5.2. Conceptos generales de las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores
1.5.3. Trastornos del metabolismo del GABA
1.5.4. Trastorno de las aminas biógenas
1.5.5. Enfermedad del sobresalto o hiperplexia hereditaria

1.6. Defectos cerebrales de la creatina

1.6.1. Etiología y fisiopatología
1.6.2. Clasificación
1.6.3. Diagnóstico
1.6.4. Tratamiento

1.7. ECM de las purinas y pirimidinas

1.7.1. Etiología y fisiopatología
1.7.2. Clasificación
1.7.3. Diagnóstico
1.7.4. Tratamiento

1.8. Enfermedades mitocondriales

1.8.1. Defectos de la fosforilación oxidativa
1.8.2. Defecto del ciclo de Krebs
1.8.3. Etiología y fisiopatología
1.8.4. Clasificación
1.8.5. Diagnóstico
1.8.6. Tratamiento

1.9. Defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos

1.9.1. Introducción a los trastornos de la beta-oxidación
1.9.2. Fisiopatología de los trastornos de la beta-oxidación
1.9.3. Clínica de los trastornos de la beta-oxidación
1.9.4. Diagnóstico de los trastornos de la beta-oxidación
1.9.5. Tratamiento de los trastornos de la beta-oxidación

1.10. Defectos de la gluconeogénesis

1.10.1. Etiología y fisiopatología
1.10.2. Clasificación
1.10.3. Diagnóstico
1.10.4. Tratamiento

1.11. Enfermedades lisosomales

1.11.1. Mucopolisacaridosis
1.11.2. Oligosacaridosis
1.11.3. Esfingolipidosis
1.11.4. Otras enfermedades lisosomales

1.12. Enfermedades peroxisomales

1.12.1. Enfermedad de Zellweger
1.12.2. Adrenoleucodistrofia ligada al X
1.12.3. Otras enfermedades peroxisomales

1.13. Defectos congénitos de la glicosilación

1.13.1. Etiología y fisiopatología
1.13.2. Clasificación
1.13.3. Diagnóstico
1.13.4. Tratamiento

1.14. Glucogenosis (musculares o hepáticas)

1.14.1. Etiología y fisiopatología
1.14.2. Clasificación
1.14.3. Diagnóstico
1.14.4. Tratamiento